¿Por qué Angelina Jolie se hizo la mastectomía? Porque no desea tener cáncer de mamas. ¿Cómo sabe que va a tener cáncer? Descubrió que era portadora de una mutación en el gen BRCA, lo que le confiere un muy alto riesgo (>80%) de desarrollar cáncer de mama.
¿Cómo una mutación en un gen puede facilitar la aparición de cáncer? Para eso, hay que primero entender algunas cosas.
ADN, Genes, y proteínas
(Te puedes saltar esta parte si solo quieres ver la foto de la Jolie)
El Dogma
En todas partes hay "dogmas", hasta en la ciencia. El dogma de la Biología Molecular es: "el gen (secuencia de ADN) codifica la información (ARN, primo mensajero del ADN) para poder fabricar una proteína. Nota aparte: no es un dogma de fé como en las religiones, sino que "es una forma de decir" en que los primeros biólogos moleculares (más pretenciosos que los físicos) en vez de hablar de teorías y leyes, Francis Crick, en un modo más omnipotente, lo definió como dogma, que claro está, ha sido respaldado por más de 50 años de investigación científica.
Cada una de las células del cuerpo está programada específicamente para duplicarse, migrar, o morir, como respuesta a su medio ambiente. Nuestras células se reproducen "dividiéndose" en dos células hijas. Esta división está comandada por instrucciones muy especificas (programa) en nuestro ADN, para iniciar o bloquear este proceso de división celular. Este proceso de división celular, tal como el computador de control de un avión comercial moderno (con sistemas de control "crítico") es redundante. Si se daña una parte, existen varias partes más que evitarán que se produzca una falla, funcionando así como un "respaldo".
¿Cómo lo hace la célula?
La célula tiene múltiples checkpoints que revisan si está todo en orden para proseguir. Cada uno de estos checkpoints son proteínas codificadas por genes específicos. Algunos funcionan como "aceleradores", y otros como "frenos". Los aceleradores favorecen que la célula se divida, y si "los aceleradores se quedan pegados, o hiper-activados", la célula se divide descontroladamente sin parar, generando un tumor (por eso estos aceleradores son llamados pro-oncogenes = pro:a favor, onco: cáncer). Los frenos evitan que la célula se divida, y contrapesan la función de los aceleradores. Si los frenos fallan, la célula actuando bajo los efectos de los aceleradores (proto-oncogenes) se dividirá sin control, así, generando un tumor. Por esto los frenos son llamados "genes supresores de tumores".
¿Entonces si la célula está tan bien controlada, por qué existe el cáncer?
Porque, básicamente todos los días estamos dañando nuestro ADN, y con esto "saboteando" el sistema de control de la célula.
Nuestro ADN se está dañando permanentemente por el ambiente en que vivimos, sea la luz ultravioleta del sol, la radiación de una radiografía, el alquitrán del cigarro que recién fumaste, el benzopireno de la carne a la parrilla del domingo, el virus papiloma humano que te pegaste por "portarte mal", etc. Estos elementos del ambiente dañan el ADN, produciendo mutaciones (cambios en la secuencia de código de C, G, A, y T's).
Y si la evolución/naturaleza/creador es tan buena diseñador/a, ¿por qué la célula no repara este ADN dañado?
De hecho sí las repara. Existen múltiples proteínas que "patrullan" nuestro ADN, y si detectan un cambio (mutación), el ADN es reparado. Al cumplir esta función, podemos decir que funcionan como "frenos", o sea, son "supresoras de tumores".
La naturaleza es sabia, pero no superpoderosa
El gran problema es el tiempo de exposición (mientras mas viejos somos, nuestros genes han sufrido mayor cantidad de mutaciones), y la gravedad de estos daños (es diferente vivir en Chernobyl, a vivir en un bosque virgen de la patagonia).
Cuando el número de mutaciones son tantas, todos los mecanismos de control del crecimiento celular se ven afectados, la célula comienza a dividirse sin control,y se genera un tumor, et voila! C'est Cancer.
Software fallado de fábrica
Lamentablemente el ADN ya puede "venir dañado" de fábrica. Esto es, en una familia, los padres puede transmitir una mutación de un gen a sus hijos. Existen familias que tienen mayor riesgo de sufrir cierto tipo de tumores (los judíos esquenazi, los Amish, ser caucásico, o mapuche). ¿Cómo se hereda este riesgo? Se traspasan prooncogenes "hiper activados" y/o genes supresores de tumores "mal funcionantes" desde los padres a los hijos. Por eso en nuestras familias hay mayor numero de ciertos cánceres (en mi caso, próstata y páncreas).
El gen BRCA es uno de estos genes "supresor de tumores". Al estar mutado, la proteína reparadora del ADN funciona mal, por lo que los daños en el ADN se acumulan, aumentando el riesgo de cáncer, especialmente de mamas, ovarios, páncreas y próstata. Se han descrito cientos de distintas mutaciones en el gen BRCA1 y el BRCA2.
¿Por qué el examen genético que se hizo la Jolie es tan caro?
El gen BRCA está patentado por una compañía.
Este gen fue descrito por primera vez en 1994, por científicos de la U. de Utah y el Instituto de Ciencias Medio-ambientales de EE.UU., y la empresa Myriad Genetics. Actualmente, el diagnóstico de mutaciones en este gen está "protegido" por patentes pertenecientes a Myriad. El monopolio en este test diagnóstico le permite a Myriad cobrar más de 3 mil dólares por un solo test.
Myriad es tu dueño del 0.9 x 10⁻⁹⁷% de tu cuerpo
El problema no es que el método de diagnóstico fue patentado, si no que Myriad patentó como de su "propiedad intelectual" el gen en sí: la secuencia del gen BRCA "pertenece" a Myriad. O sea, parte del ADN de todos los humanos pertenece a una empresa.
¿Cómo es esto posible?
En el país del tío Sam muchas cosas son posibles. Patentar genes es una de ellas. Desde 1980 que se hace (la primera patente fue sobre una bacteria que ayuda a refinar petróleo). En algunos casos esto es perfectamente válido, como en el caso de cuando una empresa o laboratorio inventa una nueva secuencia de ADN, como lo hace Monsanto con los genes de su frankensTrigo, o Craig Venter con su "bacteria sintética"Mycoplasma laboratorium.
Entonces, la secuencia de nuestros genes debería ser "Creative commons (by-nc-sa)"
Debería, pero no se ha respetado el sentido común.
¿Qué pasa cuando lo que se patenta es el ADN original de un ser viviente, o específicamente, el ADN que todos llevamos dentro de nuestras células?
Tú, yo, y todos recibimos una copia del gen BRCA desde nuestros padres... podemos copiarlo cuantas veces queramos, y heredarlo a cuantos hijos nuestra billetera pueda alimentar.
La patente de Myriad sobre el gen BRCA se vence en dos años. Pero hay muchas otras patentes activas sobre nuestro material genético.
Y ahora, ¿quién podrá defendernos?
Links para mayor información:
Trailer de un documental sobre el tema (inglés)
Patentes sobre genes (español): Mastectomía de Jolie pone el foco en batalla legal por patente de genes, ¿Se pueden patentar los genes humanos?
Patentes sobre genes (inglés): Why are gene patents controversial?
Who owns you? 20% of the genes in your body are patented
Angelina Jolie and the Fate of Breast Cancer Genes
Supreme Court Agrees to Consider Myriad Case Involving Human Gene Patents
Patenting Life
Biological patent (Wikipedia)
Gene patent (Wikipedia)
Association for Molecular Pahology v. Myriad Genetics
Tesis in extenso sobre el tema (español) [PDF]: Patentes sobre genes humanos: entre el derecho, el mercado y la ética